facebook
twitter
vk
instagram
linkedin
google+
tumblr
akademia
youtube
skype
mendeley
Page translation
 

МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ПЕРВИЧНОЙ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ

МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ПЕРВИЧНОЙ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ
irina yakushina, applicant

First Moscow State Medical University named after I.M. Sechenov, Russia

Kasimovskaya Natalya Alekseevna, candidate of medicine, associate professor

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный мед

Conference participant

Сохранение здоровья детей, охрана материнства и детства – это приоритетные задачи в решении проблем общественного здоровья и здравоохранения в стране, что нашло отражение в Национальном проекте «Здоровье» и в Концепции демографической политики Российской Федерации до 2025 года. На современном этапе развития здравоохранения и общества в структуре общей заболеваемости и смертности детского населения существенную долю составляет наследственная и врожденная патология. Однако, проведение первичной профилактики, своевременное выявление факторов риска при проведении семейного медико-генетического консультирования во время планирования беременности может позволить снизить уровень врожденной и наследственной патологии. Задача вырастить здоровое, социально благополучное поколение в полной гармоничной семье значительно упрощается. Полнота семьи, психологический комфорт во многом зависят от планирования предполагаемого количества детей в семье, будущей беременности, ее течения и предупреждения развития врожденной патологии в будущих детей.

Ключевые слова: медико-генетическое консультирование, врожденная и наследственная патология, первичная профилактика, детская инвалидность     

Maintaining the health of children, maternal and child health is the priority in solving the problems of public health and health care in the country, the national project "health" and the concept of demographic policy of the Russian Federation up to the year 2025. At the present stage of development of the health and society in general morbidity and mortality is a significant proportion of the child population is genetically inherited and congenital pathology. However, primary prevention, early identification of risk factors for family medical-genetic counseling during the planning of pregnancy can reduce the level of congenital and hereditary diseases. The challenge to grow healthy, socially productive generation in full the harmonious family is greatly simplified. Entire families, psychological comfort depends largely on planning the actual number of children in the family, a future pregnancy, its course and prevent the development of congenital abnormalities in unborn children.

Keywords:medico-genetic counseling, congenital and hereditary disorders, primary prevention, children's disabilities.

 

В последние десятилетия в России, несмотря на ряд политических, и социальных мер предпринятых правительством, отмечается значительное ухудшение показателей здоровья населения и медико-демографических тенденций в стране. Ухудшение медико-демографических тенденций с 1990 года было вызвано социально-экономическими и политическими процессами в стране и приняло устойчивый долговременный характер. Статистические данные за двадцатилетний период показывают отрицательную динамику естественного движения населения России — снижение рождаемости до уровня, не обеспечивающего простого воспроизводства населения, высокий уровень смертности, превышающий показатель рождаемости, в результате чего в стране долгое время сохранялся отрицательный естественный прирост (убыль) населения [7].

Минимальный уровень коэффициента рождаемости отмечен в 2000 г. — 8,2 на 1000 населения (снижение по сравнению с показателем 13,4 в 1990 г. на 38%). Превышение числа умерших в 1,8 раза над числом родившихся составило при этом 15,6 на 1000 человек (рис.1).

Снижение репродуктивного потенциала населения — уменьшение рождаемости, до уровня, не обеспечивающего простого воспроизводства населения, явилось главным фактором депопуляции в России и обусловило критическое состояние демографического процесса в стране.

Рис.1.  Динамика естественного движения населения России

По мнению отечественных исследователей, на фоне снижения демографических показателей, отмечается значительное ухудшение здоровья одной из важнейших групп населения – детей [6,8]. Снижается не столько рождаемость, сколько качество здоровья родившихся детей, являясь серьезной проблемой, как для клинической медицины, так и для общественного здоровья [10].

Распространенность врожденных аномалий и хромосомных нарушений среди новорожденных, в настоящее время составляет 30 на 1000 родившихся живыми (рис.2). Дети с врожденными аномалиями — пороками развития и хромосомными нарушениями формируют наиболее тяжелую детскую заболеваемость и инвалидность в стране (30%) [5]. У недоношенных детей так же сохраняется высокий уровень врожденных аномалий развития (56,5 %на 1000 — каждый 18-й ребенок). Таким образом, за двадцатилетний период частота врожденной и хромосомной патологии увеличилась в 1,5 раза (в 1991 г.-18,8).  Причиной смерти новорожденных первой недели жизни являются также врожденные аномалии (18,1%) и в структуре причин перинатальной смертности преобладает доля врожденных аномалий развития (9,7%). Причиной роста инвалидности среди детей является снижение младенческой смертности от врожденных аномалий развития — с 40,7 до 18,2 на 10 000 родившихся живыми [7], что актуализирует медико-социальную значимость проблемы.

Рис.2. Распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных детей

При этом частота наследственной патологии с возрастом увеличивается и к концу первого года жизни достигает 5–7% за счет проявления не выявленных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем [1].

Растет доля наследственной и врожденной патологии в структуре детской инвалидности (2011 г. – 22,3%), становясь преобладающей причиной инвалидизации детей от 0-до 18 лет (рис.3).

Рис. 3. Доля врожденной и наследственной патологии у детей-инвалидов от 0 до 18 лет.

Необходимо отметить огромный экономический и моральный ущерб, наносимый обществу и семье, поскольку дети с врожденными пороками развития, как правило, остаются инвалидами, требуют значительных материальных затрат для последующего лечения и реабилитации. Социальная адаптация детей с врожденными пороками, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе.Поэтому особую значимость приобретает профилактика врожденных заболеваний.

Современный подход к профилактике врожденной и наследственной патологии реализуется в медико-генетических консультациях. В настоящее время, в связи с ухудшением экологической обстановки, повышением мутагенной активности и загрязнением воздуха, содержания в пище генотоксических компонентов, роль медико-генетического консультирования приобретает значимость в вопросах репродуктивного здоровья [4], становясь все более актуальным видом специализированной помощи для предупреждения врожденной и наследственной патологии.

Среди методов профилактики врожденной патологии особое место занимает пренатальная диагностика состояния плода, которая в последние годы стала наиболее существенным компонентом репродуктивной медицинской помощи.  Неблагоприятные изменения параметров перинатального здоровья, характеризующиеся превышением уровня наиболее социально значимой патологии новорожденных— врожденных аномалий развития, свидетельствует о недостаточной эффективности профилактических мероприятий наследственной и врожденной патологии. Прерывание беременности при выявлении у плода пороков развития не решает главной проблемы неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды на организм беременной женщины. Поэтому наиболее важными профилактическими мероприятиями являются мероприятия на этапе планирования семьи, способствующие предотвращать воздействие неблагоприятных факторов еще до наступления беременности [11,12]

Среди факторов, определяющих репродуктивное поведение населения, остается не решенным вопрос формирования групп высокого риска по рождению детей с наследственной и врожденной патологией в семьях планирующих рождение ребенка. К традиционно используемым в практике факторам риска по врожденным порокам развития относятся: возраст супругов старше 35 лет, семейное носительство хромосомных перестроек, наличие в семье детей с врожденной и наследственной патологией, наличие повторных самопроизвольных прерываний беременности в ранние сроки, наличие мертворождения в анамнезе, употребление в ранние сроки беременности препаратов с возможным тератогенным воздействием [9].

Но в практике выявление перечисленных факторов встречается в основном у женщин, подвергшихся уже воздействию факторов риска и имеющих в анамнезе негативные последствия. Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены. Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни - курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка [6].

В настоящее время, в соответствии с приказом Минздрава РФ №457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей", органами российского здравоохранения проводится работа по внедрению современных методов профилактики врожденной и наследственной патологии [3]. Введение данного приказа способствовало объединению возможностей акушерско-гинекологической и медико-генетической служб Минздрава, специалистов в области перинатологии, функциональной и лабораторно-генетической диагностики для более широкого использования пренатально-диагностических обследований беременных женщин с целью выявления внутриутробного поражения плода тяжелым заболеванием и предупреждения его рождения путем прерывания беременности по медицинским показаниям.

В соответствии с приказом №457 Минздрава РФ, медицинскими учреждениями первого уровня - женскими консультациями и кабинетами поликлиник проводятся скрининговые обследования уже беременных женщин (ультразвуковые обследования и исследования сывороточных материнских маркеров крови альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГЧ) с целью выявление эхографических и биохимических маркеров хромосомной патологии у плода. На основании обнаруженных маркеров, свидетельствующих о возможной хромосомной или другой патологии плода, беременную женщину относят к группе высокого риска и направляют на подтверждение диагноза в территориальное специализированное учреждение второго уровня - медико-генетическую консультацию или пренатально-диагностический центр [2], т.е. здоровье женщины и будущего ребенка уже подвергается риску, такой вид профилактики можно отнести к вторичному или даже третичному уровню, что можно отнести к недостаткам  организации медицинской помощи в современных условиях.

Таким образом, применение мероприятий первичной профилактики в семьях на этапе планирования рождения ребенка способствует предупреждению зачатия больного ребенка, оценки репродуктивного здоровья супругов, снижению риска факторов окружающей среды, влияющих на формирование врожденных пороков развития у будущих детей и предотвращает моральный, экономический, так и социальный ущерб (распад семьи) для государства.

 

Литература:

1.Айламазян Э.К., Баранов В.С. Пренатальная диагностика наследственных и    врожденных болезней. М., 2007.

2. Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р., Марченко Л.Ф., Шахтарин В.В., Жилина С.С., Барцев О.Б. Организационные и методические основы пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных болезней. М., 2004.

3. Новиков В.П. Основные направления профилактики, ранней диагностики и лечения врожденных и наследственных болезней у детей. //Тезисы выставка «Медицина-достижения и перспективы».  М., 2003.

4.Ощепкова О.М., Семинский И.Ж. Современные аспекты медико-генетического консультирования. Иркутск, 2009.

5. Потапова О.Н. Медико-социологическая характеристика феномена детской инвалидности. //Социология медицины. М., 2010.  № 1.

6.  Сабгайда Т.П., Окунев О.Б. Изменение заболеваемости российских детей, подростков и взрослого населения болезнями основных классов в постсоветский период. //Электронный научный журнал «Социальные аспекты здоровья населения». М., 2012. №1.

7. Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы демографического развития России. // ИД «Менеджер здравоохранения». М., 2012.

8. Тулякова О.В., Авдеева М.С., Четверикова Е.В. Возрастные и региональные особенности заболеваемости детей г. Кирова. // Молодой ученый. Киров. 2012. №2. С.328-331.

9. Филиппов О.С., Казанцева А.А. Формирование группы риска по врожденной патологии плода. // Бюллетень сибирской медицины. Красноярск. 2003. №  2.

        10. Цуркан С.В. Клинико-организационное обоснование ранней профилактики         

пренатальной патологии как компонента улучшения здоровья общественного  здоровья. Автореф. дисс.….анд.меднаук. Москва, 2011.

11. Berry R.J., Li I., Erickson F. Prevention of neural tube defects with folic acid in China // New England Journal of Medicine – 1999. – V. 341 – P. 1485–1490.

12.  Hall J., Solehdin F. Folic acid for prevention of congenital anomalies // European Journal of Pediatria – 1998. – V. 157 – P. 445–450.

Comments: 3

Gorchakov Vladimir Nikolaevich

В работе правильно расставлены приоритеты в отношении здоровья детей. Конечно, важна пренатальная диагностика, что позволит повысить здоровье в популяции. Ваше исследование в прогностическом плане демонстрирует главные направления в сохранении капитала здоровья. С уважением Горчаков В.Н.

Людмила Волошина

Глубокоуважаемая, Ирина! Ваша статья заставила задуматься! Спасибо! Скажите, пожалуйста, не занимались ли Вы изучением качества жизни семей, у которых выслкий риск рождения детей с врожденной и наследственной патологией? С уважением Волошина Л.

irina yakushina

Глубокоуважаемая Л. Волошина! Благодарю Вас за интерес к нашей публикации. Ваш вопрос вызывает научный интерес и размышления, что такие исследования действительно очень важны и интересны, но пока задачами нашего исследования являются изучение и совершенствование организации и качества медицинской помощи, оказываемой пациентам в медико-генетических консультациях. Может быть аспекты качества жизни семей, имеющих риск рождения детей с наследственной и врожденной патологией, найдут отражение в дальнейших выводах научного исследования. С уважением, Ирина Якушина.
Comments: 3

Gorchakov Vladimir Nikolaevich

В работе правильно расставлены приоритеты в отношении здоровья детей. Конечно, важна пренатальная диагностика, что позволит повысить здоровье в популяции. Ваше исследование в прогностическом плане демонстрирует главные направления в сохранении капитала здоровья. С уважением Горчаков В.Н.

Людмила Волошина

Глубокоуважаемая, Ирина! Ваша статья заставила задуматься! Спасибо! Скажите, пожалуйста, не занимались ли Вы изучением качества жизни семей, у которых выслкий риск рождения детей с врожденной и наследственной патологией? С уважением Волошина Л.

irina yakushina

Глубокоуважаемая Л. Волошина! Благодарю Вас за интерес к нашей публикации. Ваш вопрос вызывает научный интерес и размышления, что такие исследования действительно очень важны и интересны, но пока задачами нашего исследования являются изучение и совершенствование организации и качества медицинской помощи, оказываемой пациентам в медико-генетических консультациях. Может быть аспекты качества жизни семей, имеющих риск рождения детей с наследственной и врожденной патологией, найдут отражение в дальнейших выводах научного исследования. С уважением, Ирина Якушина.
PARTNERS
 
 
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
image
Would you like to know all the news about GISAP project and be up to date of all news from GISAP? Register for free news right now and you will be receiving them on your e-mail right away as soon as they are published on GISAP portal.